Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959.

Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter  relatou nos seus exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina  (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).
 

 Relato do Dr. Klinefelter

A síndrome é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Sintomas:

É preciso que se Fique Alerta para os sintomas da Síndrome de Klinefelter, pois quanto antes diagnosticado mais cedo poderá começar um tratamento adequado. Temos como sintomas principais da doença: testículos com tamanho reduzido, ginecomastia, que é o desenvolvimento dos seios em adolescentes do sexo masculino, infertilidade, os braços são bem mais longos do que seria normal, desenvolvimento mental retardado, sendo que o grau de retardo varia de uma pessoa para outra, hipogonadismo puberal, barba escassa, estatura elevada, pelos pubianos distribuídos como no sexo feminino, além dos problemas com relação ao aprendizado e relacionamento social que é bastante complicado.

Tratamento:

Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Cariótipo

Características do Portador: A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozoides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magra, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica.